A fonte definitiva de consulta não só para médicos que atuam na área da Genética Clínica, como também para aqueles que se dedicam ao exercício da Pediatria ou da Medicina Interna.
O leitor poderá verificar que foi totalmente revisado e atualizado, com a preocupação de incorporar várias síndromes genéticas.
Inúmeras fotografias que servem como ilustrações das síndromes aqui descritas agora a cores.
Cobre de modo bastante atualizado os vários distúrbios dismorfológicos, passou também a incluir no texto a base molecular de cada um desses distúrbios.
Fácil de usar é uma referência com foco nas malformações congênitas.